Doenças raras: diagnóstico precoce faz o tratamento ser mais satisfatório

Doenças raras: diagnóstico precoce faz o tratamento ser mais satisfatório

As chamadas doenças raras, em sua grande maioria, são crônicas e progressivas.

Também é comum que as doenças raras causem incapacidade, podendo ser degenerativas e levarem à morte.

E por não terem cura, o tratamento dessas doenças raras costuma ser focado em melhorar a qualidade de vida do paciente.

A combinação de medicamentos com terapias e acompanhamento de fisioterapeutas, psicólogos e fonoaudiólogos, é bastante comum.

O resultado do tratamento será mais satisfatório à medida que o diagnóstico for mais precoce.

São consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas, em cada grupo de 100 mil.

Outro dado a ser considerado é que, 80% das doenças raras acontecem por fatores genéticos.

Em muitos casos de doenças raras o Teste do Pezinho faz toda a diferença para a descoberta do problema, bem como o rápido início do tratamento.

Outro exame que mostra eficiência no diagnóstico de doenças raras é o sequenciamento completo do Exoma, que identifica doenças genéticas causadas por mutações na sequência do DNA.

Doenças Raras

Saiba mais sobre algumas doenças raras. Talvez você já tenha ouvido falar sobre elas, ou mesmo conheça alguém que tem.

Epidermólise Bolhosa – doença genética e hereditária, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas. Ela se manifesta já no nascimento.

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) – doença neurodegenerativa que acomete especialmente pacientes entre 55 e 75 anos. Trata-se de um distúrbio progressivo que envolve a degeneração do sistema motor.

Esclerose Múltipla – doença autoimune que acomete o sistema nervoso central, mais especificamente a substância branca, causando desmielinização e inflamação. Afeta usualmente adultos na faixa de 18 a 55 anos.

 Lúpus Eritematoso Sistêmico – é uma doença autoimune sistêmica caracterizada pela produção de autoanticorpos, formação e deposição de imunocomplexos, inflamação em diversos órgãos e dano tecidual.

Síndrome do X-frágil – doença rara de maior incidência no Brasil. É uma deficiência intelectual ligada ao cromossomo X que também causa alterações de comportamento como hiperatividade e déficit de atenção.

Osteogênese Imperfeita – também chamada de ossos de vidro, é uma doença genética e hereditária. Causada pela incapacidade do organismo de produzir ou sintetizar o colágeno tipo 1, que dá força e sustentação aos ossos. Ao longo da vida, o paciente pode ter dezenas de fraturas e isso pode causar sequelas irreversíveis.

Artrite Reativa – do grupo das doenças reumáticas crônicas que afetam articulações periféricas e da coluna. É mais comum nos homens e mais frequentemente em caucasianos. A idade varia, com pico entre os 15 e os 35 anos.

Doença de Crohn – é uma doença inflamatória intestinal de origem desconhecida, caracterizada pelo acometimento segmentar, assimétrico e transmural de qualquer porção do tubo digestivo, da boca ao ânus.

Fibrose Cística – é uma doença genética autossômica recessiva. A vida média dos pacientes tem aumentado nos últimos anos, devido do diagnóstico precoce e tratamento especializado.

Hipotiroidismo Congênito – é a diminuição ou ausência de hormônios tiroidianos. As manifestações clínicas são, em sua maioria, tardias, devendo o diagnóstico precoce ser realizado pela triagem neonatal.

Fontes – Ministério da Saúde; Tua Saúde; e R7 (link – Saúde).

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