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Síndrome de Down não tem prevenção, mas o diagnóstico precoce é importante

A síndrome de Down é uma condição genética que ocorre devido à presença total ou parcial de uma cópia extra do cromossomo 21. Ela é a causa mais comum de deficiência intelectual congênita.

Normalmente, as células humanas contêm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.

Na síndrome de Down, em vez dos usuais dois cromossomos no par 21, há uma cópia adicional total (trissomia), ou parcial, do cromossomo 21.

A trissomia 21 é responsável pela maioria dos casos, enquanto formas menos comuns podem ocorrer devido a translocações ou mosaicismo.

A síndrome de Down tem algumas características típicas como o atraso que atinge os marcos de desenvolvimento da criança, como sentar, engatinhar e andar. Isso se deve a hipotonia muscular, pois os músculos são mais relaxados ou menos tonificados.

Quando se fala de características faciais, as mais comuns incluem olhos amendoados, pregas epicânticas (dobras de pele sobre as extremidades internas dos olhos), nariz achatado e boca pequena.

A maioria das pessoas com síndrome de Down apresenta algum grau de deficiência intelectual, variando de leve a moderada.

Outra particularidade é terem maior probabilidade de desenvolver certas condições de saúde, como problemas cardíacos, na visão e audição, além de maior suscetibilidade a infecções respiratórias.

Muitas crianças com síndrome de Down podem ter um atraso na aquisição da fala e da linguagem.

Padrões comportamentais específicos podem incluir uma personalidade afetuosa, inclinação para imitar comportamentos de outros e maior propensão a certas condições de saúde mental.

Em média, pessoas com síndrome de Down tendem a ser mais baixas e a pesar menos do que a população em geral.

Outras particularidades de pessoas com síndrome de Down são:

  • Maior incidência de problemas gastrointestinais, como doença do refluxo gastroesofágico.
  • Padrões comportamentais específicos, como preferência por rotinas, além de serem sociáveis.
  • Desafios no desenvolvimento de habilidades sociais e na compreensão de pistas sociais.
  • Maior propensão a problemas de tireoide, como hipotireoidismo.
  • A imunidade pode ser comprometida, tornando a pessoa mais suscetível a infecções.
  • Risco ligeiramente aumentado de transtornos de ansiedade e depressão.

É importante notar que a síndrome de Down varia em gravidade e que cada pessoa é única, com suas próprias habilidades e desafios.

Avanços na medicina e na educação inclusiva têm proporcionado oportunidades para uma vida mais plena e produtiva, sendo que a intervenção precoce e o suporte contínuo desempenham um papel vital na promoção do desenvolvimento e do bem-estar das pessoas com essa condição.

Síndrome de Down tem tratamento?

A síndrome de Down não é uma condição que possui um tratamento específico, no entanto, existem intervenções e cuidados que podem ser implementados, para ajudar as pessoas com a condição a alcançarem seu máximo potencial de desenvolvimento e qualidade de vida.

O tratamento geralmente se concentra em aspectos específicos, como saúde, desenvolvimento motor, cognitivo e emocional.

Conheça algumas áreas de cuidado para indivíduos com síndrome de Down:

  • Exames de saúde regulares para monitorar possíveis problemas cardíacos, na visão, audição e distúrbios da tireoide.
  • Vacinações e cuidados preventivos para manter a saúde geral.
  • Início de intervenções terapêuticas e educacionais desde os primeiros anos de vida, focando em habilidades motoras, cognitivas e sociais.
  • Fisioterapia para ajudar no desenvolvimento motor e na melhoria da coordenação física.
  • A terapia ocupacional auxilia no desenvolvimento de habilidades motoras finas, autonomia nas atividades diárias e na promoção de habilidades adaptativas.
  • A fonoaudiologia trabalha no desenvolvimento da comunicação, incluindo fala, linguagem e habilidades sociais.
  • Oferecer uma educação inclusiva, para que a pessoa esteja, e se sinta, incluída em ambientes educacionais regulares, sempre que possível, com suportes e adaptações necessárias.
  • Oferecimento de apoio psicológico para enfrentar desafios emocionais e desenvolver habilidades sociais.
  • É necessário promover a adaptação de currículos educacionais para atender às necessidades individuais e promoção do aprendizado acadêmico.
  • Incentivar o desenvolvimento de habilidades de vida diária, promovendo a autonomia e a independência.
  • É necessário oferecer recursos e apoio para famílias, incluindo grupos de apoio e programas comunitários.
  • Monitoramento e apoio à saúde mental, especialmente durante transições importantes na vida, como a adolescência e a vida adulta.
  • Promoção do acesso a recursos comunitários, como programas de lazer, esportes adaptados e oportunidades de inclusão social.

As intervenções devem ser personalizadas para atender necessidades individuais, proporcionando um tratamento abrangente, envolvendo uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde, educadores e terapeutas para um melhor suporte ao desenvolvimento e bem-estar da pessoa com síndrome de Down.

Como prevenir síndrome de Down

A síndrome de Down não é prevenível, pois ocorre devido a uma anomalia cromossômica que ocorre espontaneamente durante a formação do óvulo ou do esperma.

Dessa forma, a prevenção não é algo que possa ser alcançado antes, ou até mesmo durante a gravidez, e também não está relacionada a fatores de estilo de vida ou exposições ambientais.

Entretanto, é importante destacar que existem exames de triagem e diagnóstico pré-natal, que podem ajudar a identificar a presença da síndrome de Down durante a gravidez.

Esses testes não previnem a condição, mas podem fornecer informações para que os pais possam fazer escolhas informadas sobre a gestação e preparar-se para as necessidades especiais que uma criança com síndrome de Down pode ter.

Alguns dos testes de triagem e diagnóstico pré-natal incluem:

  • Teste combinado de primeiro trimestre – combinação de exames de sangue materno e ultrassonografia.
  • Teste triplo ou quádruplo no segundo trimestre – exame de sangue materno para avaliar os níveis de certas substâncias associadas à síndrome de Down.
  • Amniocentese – coleta de líquido amniótico para análise genética.
  • Biópsia de vilosidade coriônica (BVC) – coleta de amostras de tecido da placenta para análise genética.

É importante que os casais discutam essas opções com os profissionais de saúde que acompanham a gestante, para entenderem os benefícios, riscos e limitações de cada teste.

A decisão de realizar testes pré-natais é uma escolha pessoal e pode depender de vários fatores, incluindo idade materna, histórico familiar e preferências individuais.

Se houver uma suspeita ou confirmação da presença da síndrome de Down, é fundamental buscar orientação médica e apoio adequado para garantir o melhor cuidado possível durante a gravidez e após o nascimento do bebê.

O suporte de especialistas, organizações de apoio e comunidades pode ser valioso para as famílias que enfrentam essa condição.

Fonte – Movimento Down; Biblioteca Virtual em Saúde; Drauzio Varella; Hospital Santa Clara; Minha Vida; e Fleury Medicina e Saúde.Parte superior do formulário