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Albinismo é genético e diminui a pigmentação da pele, cabelo e olhos

O albinismo é uma condição genética caracterizada pela ausência parcial ou total de pigmentação na pele, cabelo e olhos.
Isso ocorre devido à falta de produção ou a uma produção reduzida de melanina, o pigmento responsável por dar cor à pele, olhos e cabelos.
O albinismo é causado por mutações genéticas que podem ser hereditárias, o que significa que são transmitidas de pais para filhos, ou podem ocorrer de forma esporádica, sem histórico familiar da condição.

Existem vários tipos de albinismo, sendo os dois mais comuns:
Albinismo Oculocutâneo (OCA) – o tipo mais comum, caracterizado pela falta de pigmentação na pele, cabelo e olhos.
Albinismo Ocular (OA) – neste tipo, a falta de pigmentação afeta apenas os olhos, enquanto a pele e o cabelo têm pigmentação normal.

Características do albinismo
Algumas características comuns do albinismo são:

– pessoas com albinismo têm pele muito clara, podendo variar de branco pálido a amarelado. A falta de pigmentação os torna mais suscetíveis a queimaduras solares e ao desenvolvimento de câncer de pele;
– o cabelo das pessoas com albinismo é frequentemente branco ou loiro muito claro;
– os olhos de uma pessoa com albinismo podem ser de cores diferentes, variando do azul claro ao marrom, dependendo da quantidade de pigmentação presente na íris. Além disso, a falta de pigmentação na íris pode resultar em fotofobia (sensibilidade à luz) e problemas de visão, como miopia, astigmatismo e estrabismo; e
– muitas pessoas com albinismo têm problemas de visão devido à falta de pigmentação na retina, que afeta o desenvolvimento do sistema visual. A acuidade visual pode variar de leve a significativamente reduzida.

Albinismo tem cura?
Não há tratamento específico para o albinismo que possa restaurar a produção normal
de melanina.
No entanto, existem medidas e intervenções que podem ajudar a minimizar os sintomas
e complicações associadas à condição.
Algumas opções de tratamento e manejo para pessoas com albinismo:

– O uso regular de protetor solar com um alto fator de proteção solar (FPS) é essencial para proteger a pele clara e sensível ao sol, do dano causado pela exposição aos raios ultravioleta.
– Vestir roupas de manga longa, calças e chapéus de abas largas ajuda a proteger a pele contra queimaduras solares e danos.
– Usar óculos de sol com lentes que bloqueiam os raios ultravioleta (UV) ajuda a proteger os olhos sensíveis ao sol e reduzir a fotofobia (sensibilidade à luz).
– Realizar consultas oftalmológicas regulares para monitorar a saúde ocular e detectar problemas oculares precocemente.
– Corrigir problemas de visão, como miopia, astigmatismo e estrabismo, com o uso de óculos de prescrição ou lentes de contato, conforme recomendado por um oftalmologista.

– Em casos de estrabismo (desalinhamento dos olhos), a cirurgia pode ser considerada para melhorar a aparência e a função dos olhos.
– Terapias visuais e ocupacionais podem ajudar a desenvolver habilidades de adaptação para lidar com problemas de visão associados ao albinismo.
– O albinismo pode ter um impacto significativo na autoestima e na saúde mental, e o apoio psicológico pode ser benéfico para lidar com os desafios emocionais associados à condição.
– Para casais com histórico familiar de albinismo ou que são portadores do gene recessivo para a condição, o aconselhamento genético antes da concepção pode fornecer informações sobre o risco de transmitir a condição para os filhos.
– Além disso, é importante promover a conscientização e combater o estigma associado à condição. Isso porque, além dos desafios físicos, as pessoas com albinismo podem enfrentar discriminação devido à aparência diferente. Em algumas culturas, existem crenças e mitos associados ao albinismo, o que pode levar à marginalização e até mesmo à violência contra pessoas com a condição.

Transmissão do albinismo e como prevenir
O albinismo não é uma condição transmissível de pessoa para pessoa, mas é uma condição genética, o que significa que é herdada dos pais.
Existem diferentes tipos de albinismo, e cada tipo é herdado de maneira um pouco
diferente:

 Albinismo oculocutâneo – geralmente é transmitido de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa herdar uma cópia do gene mutado de cada um dos pais para manifestar a condição.
 Albinismo ocular – também pode ser transmitido de forma autossômica recessiva, mas em alguns casos, a herança pode ser ligada ao cromossomo X.
Como o albinismo é uma condição genética, não é possível preveni-lo depois que uma pessoa já nasceu com a condição.
No entanto, para casais que têm histórico familiar de albinismo ou que são portadores do gene recessivo para o albinismo, é possível buscar aconselhamento genético antes da concepção.
Esse aconselhamento pode ajudar a entender o risco de transmitir a condição para os filhos e discutir opções, como testes genéticos pré natais, para tomar decisões informadas sobre a gravidez.
Embora não seja possível prevenir o albinismo em si, tomar medidas para proteger a pele e os olhos pode ajudar a reduzir complicações relacionadas à condição e promover a saúde e o bem-estar das pessoas com albinismo.

Fontes – Sociedade Brasileira de Dermatologia; Portal Drauzio Varella; Biblioteca
Virtual em Saúde; Hospital Albert Einstein; Vale Saúde; e Minha Vida.

 

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