AME: exame genético dos pais antes da gestação é uma forma de evitar doença

AME: exame genético dos pais antes da gestação é uma forma de evitar doença

É cada vez mais comum ouvirmos falar da AME, a Atrofia Muscular Espinhal.

A AME se tornou conhecida devido às campanhas de arrecadação, para que seja possível comprar o medicamento, que tem custo altíssimo.

Considerada uma doença rara, a AME tem origem genética e hereditária e afeta as células nervosas da medula espinhal.

A AME acontece quando a bebê soma os genes mutados dos pais. Ou seja, vem um gene da mãe e um do pai.

Quando a pessoa tem apenas um gene com essa informação, ela não desenvolve a AME, mas pode ter um filho com o problema.

Uma em cada 50 pessoas tem uma cópia mutada do gene SMN1, e são chamados “portadores”. Cerca de 98% das pessoas com AME têm pai e mãe portadores do gene mutado.

Em raros casos (2%) só um dos genitores tem a mutação e transmitiu para o filho (a), sendo que a segunda cópia, por fatores diversos, se alterou durante a formação específica do material genético que deu origem a nova vida.

Uma forma de prevenção é, antes de engravidar, fazer o teste genético dos pais, para checar se existe a possibilidade do filho ter AME.

AME – Atrofia Muscular Espinhal

A AME acontece quando menos de 50% da proteína SNM é produzida.

Ambos os gêneros podem ser afetados pela AME.

Essas células atingidas pela AME são responsáveis por transmitir os estímulos elétricos do cérebro até aos músculos.

Com isso, um dos problemas gerados faz com que a pessoa tenha dificuldade, ou não consiga movimentar os músculos voluntariamente.

A AME afeta um em dez mil nascidos; e uma em cem mil pessoas com idade adulta.

Quanto mais cedo aparecem os primeiros sintomas, maior é a gravidade da doença.

Tipos de AME

AME Tipo 1 – Também chamada de Werdnig-Hoffmann é considerada o tipo mais grave, e identificada pouco tempo após o nascimento. O bebê apresenta diminuição do tônus muscular, apresentando dificuldade de segurar a cabeça e sentar. Outros sintomas comuns são dificuldade em respirar e engolir.

AME Tipo 2 – Se manifesta em bebês com idade entre seis meses e um ano. A dificuldade é em sentar e caminhar.

AME Tipo 3 – Seu desenvolvimento é entre a infância e adolescência, e sua limitação traz dificuldade em subir e descer escadas, ou ultrapassar obstáculos. É comum que com o tempo o seu portador precise usar muletas ou até mesmo cadeira de rodas.

AME Tipo 4 – Geralmente atinge adultos maiores de 30 anos. Seus sinais são de fraqueza e tremores em membros superiores e inferiores, bem como dificuldade de respirar.

Diagnóstico

Diante dos sintomas são feitas análises dos genes para confirmar o diagnóstico de AME.

São solicitados exames de sangue que medem a atividade elétrica; e uma biopsia muscular para avaliar se há degeneração da fibra muscular.

Tratamento

Uma nova droga tem sido usada para tratar a AME. O Spinraza tem mostrado resultados positivos ao conseguir retarda os efeitos da doença.

O problema é que ele ainda não e está disponível no Brasil, via Sistema Único de Saúde.

Algumas famílias têm entrado com processos para conseguir a medicação gratuitamente, pois o valor é bastante alto.

Outras optam por fazer campanhas que possam arrecadar o montante, e importar o medicamento para tratar a AME.

As seis doses indicadas custam, em média, R$ 2 milhões. Também são indicadas sessões de fisioterapia e terapia ocupacional.

Para muitos casos de AME são receitados aparelhos ortopédicos, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida do paciente.

Fontes – Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal; Tua Saúde (link – doenças degenerativas); Indiretas Maternas; Blog Doenças Neurológicas; e Mil Dicas de Mãe.

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