A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, crônica e progressiva que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo. Ela é caracterizada pela produção de muco anormalmente espesso e pegajoso.
Sua causa é uma mutação de um gene chamado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsável por produzir uma proteína que controla o fluxo de sal e água nas células.
Em pessoas com a doença, essa proteína não funciona corretamente, o que faz com que as secreções do corpo, que normalmente seriam fluidas, se tornem espessas e viscosas.
A fibrose cística merece atenção porque esse muco pegajoso pode:
- Obstruir os pulmões, já que bloqueia as vias aéreas, causando inflamação crônica e infecções respiratórias frequentes, como pneumonias e bronquites. Com o tempo, isso pode levar a danos permanentes nos pulmões.
- Bloquear o pâncreas, onde o muco impede que as enzimas digestivas cheguem ao intestino. Isso dificulta a absorção de nutrientes, como gorduras e vitaminas, o que causa desnutrição e dificuldade de ganho de peso.
- Afetar outros órgãos, pois a doença também pode afetar o fígado, o intestino e as glândulas sudoríparas, fazendo com que o suor seja mais salgado do que o normal, um dos sinais característicos da doença.
Por ser uma doença genética, a fibrose cística não tem cura, mas os avanços no diagnóstico e no tratamento permitem que os pacientes tenham uma qualidade de vida muito melhor e uma expectativa de vida maior.
Graças ao Programa de Triagem Neonatal, o Teste do Pezinho, quase 100% das crianças brasileiras são testadas para a fibrose cística. Isso é fundamental para o diagnóstico precoce e o início do tratamento, o que melhora a qualidade e a expectativa de vida.
No Brasil, estima-se que mais de seis mil pessoas vivam com fibrose cística. A incidência é de aproximadamente um caso para cada 10 mil nascidos vivos.
Fatores de risco para a fibrose cística
A fibrose cística é uma doença genética e hereditária, o que significa que os principais fatores de risco estão diretamente ligados à genética.
O histórico familiar é o fator de risco mais importante. Trata-se de uma doença autossômica recessiva, ou seja, para uma pessoa desenvolver a doença, ela precisa herdar um gene defeituoso do pai e outro da mãe.
Se ambos os pais são portadores (carregam uma cópia do gene alterado, mas não manifestam a doença), há 25% de chance em cada gravidez de que o filho nasça com fibrose cística.
Além disso, a doença é mais comum em pessoas de ascendência europeia (branca). Embora possa afetar todas as raças, é menos frequente em outras populações, como a afrodescendente.
Sintomas da fibrose cística
A fibrose cística é uma doença multissistêmica, ou seja, pode afetar vários órgãos e sistemas do corpo. Por isso, os sintomas são variados e podem se manifestar de forma diferente em cada pessoa, dependendo da gravidade da doença. Os principais sistemas afetados são o respiratório e o digestivo.
Sintomas pulmonares – o acúmulo de muco espesso e pegajoso nos pulmões é uma característica central da fibrose cística, o que causa:
- Tosse crônica e persistente, geralmente com muito catarro.
- Infecções respiratórias frequentes, como pneumonias e bronquites de repetição.
- Falta de ar e chiado no peito, principalmente durante atividades físicas.
- Sinusite crônica, com inflamações constantes nos seios nasais.
- Pólipos nasais, ou seja, pequenos crescimentos de tecido no interior do nariz.
Sintomas digestivos – o muco também pode bloquear os canais do pâncreas, impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino. Isso dificulta a absorção de gorduras e nutrientes, levando a:
- Dificuldade para ganhar peso e estatura, mesmo com um bom apetite.
- Fezes anormais, que são volumosas, gordurosas, com mau cheiro e podem ser mais frequentes.
- Deficiência de vitaminas como a A, D, E e K.
- Obstrução intestinal, que pode ser um dos primeiros sinais a ser observado em recém-nascidos, com a dificuldade de eliminar as primeiras fezes (íleo meconial).
- Distensão abdominal e inchaço, devido a problemas digestivos.
Outros sintomas e manifestações que merecem atenção:
- Suor muito salgado é um dos sinais mais característicos, que historicamente levou a doença a ser chamada de “doença do beijo salgado”.
- Infertilidade em homens, devido à obstrução dos canais que transportam o sêmen.
- Dificuldade de engravidar em mulheres, pois o muco espesso no colo do útero pode dificultar a passagem do esperma.
- Baquetamento digital, que são o alargamento e arredondamento nas pontas dos dedos das mãos e dos pés.
É importante lembrar que o diagnóstico precoce, é fundamental para iniciar o tratamento e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Diagnóstico da fibrose cística
O diagnóstico da fibrose cística geralmente começa logo na triagem neonatal, o popular Teste do Pezinho, mas pode ser confirmado com outros exames. Nele é medido a concentração de uma substância chamada tripsinogênio imunorreativo (TIR). Um nível elevado de TIR pode indicar a necessidade de exames complementares.
- Teste do suor – considerado o padrão-ouro para o diagnóstico da fibrose cística. Ele mede a concentração de cloreto no suor.
Pessoas com fibrose cística têm uma quantidade significativamente maior de sal no suor. O teste é simples e indolor, e é feito aplicando-se uma substância na pele para estimular a produção de suor, que é então coletado para análise.
- Teste genético – crucial para confirmar o diagnóstico e identificar as mutações no gene CFTR, responsável pela doença. Existem mais de duas mil mutações conhecidas. O resultado do teste genético é fundamental, pois muitos dos novos tratamentos são específicos para determinadas mutações.
Tratamento da fibrose cística
O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar e focado em controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Ele envolve:
- Fisioterapia respiratória – essencial para manter as vias aéreas limpas e desobstruídas. Consiste em técnicas manuais e exercícios de respiração para soltar o muco espesso dos pulmões, facilitando sua eliminação. É um procedimento diário e contínuo.
- Medicamentos – antibióticos, para tratar infecções respiratórias recorrentes; enzimas pancreáticas, que ajudam o corpo a digerir e absorver os nutrientes e gorduras dos alimentos, combatendo a desnutrição; moduladores de CFTR, apontados como medicamentos que revolucionaram o tratamento, pois atuam diretamente na causa da doença, corrigindo o defeito da proteína CFTR; mucolíticos, ajudam a tornar o muco mais líquido, facilitando a sua remoção; e broncodilatadores, que auxiliam a relaxar os músculos das vias aéreas, facilitando a respiração.
- Nutrição – uma dieta com alta ingestão calórica é recomendada para combater a desnutrição. Suplementos de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) são frequentemente prescritos, pois sua absorção é prejudicada na fibrose cística.
- Transplante de pulmão – em casos graves de doença pulmonar avançada, o transplante de pulmão pode ser a única opção. Embora seja um procedimento complexo, ele pode prolongar a vida do paciente.
O acompanhamento com uma equipe médica especializada (pneumologistas, gastroenterologistas, nutricionistas, fisioterapeutas, etc.) é vital para o manejo da doença e para a adaptação do tratamento às necessidades individuais de cada paciente.
Fibrose cística prevenção
A fibrose cística é uma doença genética e hereditária, o que significa que não é possível preveni-la da mesma forma que se previnem doenças infecciosas.
No entanto, existem abordagens para a prevenção da doença em famílias com histórico, focando na identificação de riscos antes da concepção ou do nascimento.
- Aconselhamento genético – se você ou seu parceiro têm histórico familiar de fibrose cística, é altamente recomendável procurar um aconselhamento genético. Durante a consulta, um profissional especializado poderá analisar o histórico familiar para determinar a probabilidade de um casal ter um filho com a doença.
Exames de sangue podem ser feitos para identificar se o casal é portador do gene da fibrose cística, mesmo sem ter a doença. Se ambos os pais forem portadores, há uma chance de 25% de a criança nascer com fibrose cística em cada gravidez.
O conselheiro pode apresentar as opções de planejamento familiar e reprodutivo, incluindo o diagnóstico pré-natal ou pré-implantacional.
- Triagem e diagnóstico pré-natal – casais que já estão grávidos e que têm um risco elevado, é possível fazer testes no feto para verificar se ele herdou os genes da fibrose cística. Esses exames incluem a amniocentese ou a biópsia do vilo corial.
Fontes – Biblioteca Virtual em Saúde; Instituto Unidos pela Vida; Rede D’Or; Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística; Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia; Tua Saúde e CNN Brasil.