A hemofilia é um distúrbio genético raro e hereditário, que afeta a capacidade do corpo de controlar a coagulação do sangue, o que resulta em sangramentos prolongados e, às vezes, graves.
A condição é causada por uma deficiência ou ausência de certos fatores de coagulação do sangue, principalmente os fatores VIII ou IX .
Esses fatores são necessários para a formação de coágulos sanguíneos, que são responsáveis por estancar os sangramentos quando ocorrem lesões ou cortes.
Existem dois tipos principais de hemofilia:
Hemofilia A – causada pela deficiência ou ausência do fator de coagulação VIII (FVIII). É o tipo mais comum de hemofilia, afetando cerca de 1 em cada cinco mil a dez mil homens nascidos.
Hemofilia B – também conhecida como doença de Christmas, é causada pela deficiência ou ausência do fator de coagulação IX (FIX).
É menos comum que a hemofilia A, afetando cerca de 1 em cada 25 mil a 30 mil homens nascidos.
A hemofilia pode ser uma condição potencialmente fatal, se não for tratada adequadamente.
O principal risco associado a ela é o sangramento descontrolado, que pode ocorrer após lesões, cirurgias ou mesmo sem causa aparente.
Sem o tratamento adequado para estancar o sangramento, eles podem se tornar graves e levar a complicações sérias, incluindo:
- Sangramentos nas articulações que podem causar dor intensa, inchaço e limitação dos movimentos.
Se não tratados, eles podem levar à degeneração das articulações, resultando em artrite hemofílica e danos permanentes.
- O sangramento intracraniano, que ocorre dentro do crânio, pode ser potencialmente fatal e requer atenção médica imediata.
Os sintomas de sangramento intracraniano podem incluir dor de cabeça intensa, vômitos, confusão, letargia, convulsões e perda de consciência.
- Sangramento no trato gastrointestinal pode resultar em vômitos com sangue, fezes com sangue ou anemia, devido à perda de sangue.
- Sangramentos graves também podem ocorrer em outros locais do corpo, como músculos, tecidos moles, nariz, boca e sistema urinário.
A hemofilia não é uma doença contagiosa, pois trata-se de uma condição genética, herdada dos pais, causada por uma mutação em um dos genes responsáveis pela produção de fatores de coagulação do sangue.
Essa mutação é passada de pai para filho, principalmente através do cromossomo X. E afeta principalmente os homens, uma vez que eles têm apenas um cromossomo X e, se esse cromossomo contiver o gene defeituoso para a hemofilia, eles desenvolverão a condição.
As mulheres podem ser portadoras do gene da hemofilia se tiverem um cromossomo X contendo a mutação, mas geralmente não apresentam sintomas da doença. Mas elas podem transmitir o gene da hemofilia aos seus filhos, independentemente do sexo, dependendo de seu status de portadora e do pai da criança.
Sintomas da hemofilia
Os principais sintomas da hemofilia podem variar dependendo da gravidade da condição e do local do sangramento. No entanto, os mais comuns incluem:
- sangramento prolongado após pequenas lesões, cortes, extrações dentárias ou cirurgias;
- hematomas grandes e dolorosos podem se formar após lesões menores ou sem motivo aparente;
- sangramento nas articulações, como joelhos, cotovelos ou tornozelos, o que pode causar inchaço, dor e rigidez nas articulações afetadas;
- episódios frequentes de sangramento nasal;
- sangramento nas gengivas pode ocorrer espontaneamente ou durante a escovação dos dentes;
- sangramento no trato urinário ou gastrointestinal pode resultar em sangue na urina ou fezes; e
- em casos graves de hemofilia, o sangramento pode levar à icterícia, que é a coloração amarelada da pele e dos olhos devido ao acúmulo de bilirrubina no organismo.
Se houver suspeita de hemofilia com base nos sintomas apresentados, é importante buscar avaliação médica para um diagnóstico preciso e iniciar o tratamento adequado o mais cedo possível.
Tratamento é necessário, mesmo sem cura
A hemofilia não tem cura, porém, o tratamento eficaz pode ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações graves.
Algumas opções de tratamento para hemofilia são:
- Reposição do fator de coagulação (VIII ou IX) – onde o fator deficiente é administrado por via intravenosa, para ajudar a estancar o sangramento.
Isso pode ser feito sob demanda, para tratar sangramentos agudos, ou como profilaxia, para prevenir sangramentos futuros em pessoas com hemofilia grave.
- Profilaxia – envolve a administração regular de concentrações de fatores de coagulação para prevenir sangramentos recorrentes.
É realizado em uma programação regular, como três vezes por semana, para manter níveis adequados de fatores de coagulação no sangue.
- Medicamentos hemostáticos – podem ser administrados para ajudar a promover a coagulação do sangue durante sangramentos agudos.
- Tratamentos de suporte – podem incluir analgésicos para aliviar a dor associada aos sangramentos nas articulações, fisioterapia para manter a mobilidade e a função das articulações afetadas e tratamento de infecções, se necessário.
- Aconselhamento genético – útil para indivíduos com hemofilia e suas famílias, para entender melhor a herança genética da condição e discutir opções de planejamento familiar.
É possível prevenir a hemofilia?
A hemofilia não pode ser prevenida, mas há medidas que podem ser tomadas para reduzir o risco de complicações e melhorar a qualidade de vida. Saiba quais são.
- Se há histórico familiar de hemofilia, ou outras condições genéticas relacionadas, é recomendável procurar aconselhamento genético antes de planejar uma gravidez.
Os testes genéticos podem identificar se um casal é portador do gene da hemofilia e qual é o risco de transmitir a condição para os filhos.
- Em casos de gravidez em que há risco de hemofilia, os cuidados pré-natais podem incluir testes genéticos para o feto e acompanhamento médico especializado para monitorar o desenvolvimento fetal e planejar o parto e cuidados pós-natais adequados.
- Como pessoas com hemofilia têm uma capacidade reduzida de coagulação do sangue, é importante evitar atividades que aumentem o risco de lesões graves.
Isso inclui evitar esportes de contato de alto impacto e adotar medidas de segurança no dia a dia para minimizar o risco de acidentes.
- Seguir rigorosamente o plano de tratamento prescrito pelo médico é essencial para prevenir sangramentos e complicações associadas à hemofilia.
Isso pode incluir a administração de concentrados de fator de coagulação conforme necessário e a participação em programas de profilaxia para prevenir sangramentos recorrentes.
- Uma dieta equilibrada, exercícios físicos regulares e cuidados com a saúde geral podem ajudar a manter o corpo forte e minimizar o risco de complicações associadas à hemofilia.
Fontes – Biblioteca Virtual em Saúde; Brasil Escola; Portal Drauzio Varella; Associação Portuguesa de Hemofilia; Tua Saúde; e Fiocruz.