O retinoblastoma é um tipo raro de câncer que se desenvolve na retina, a parte do olho responsável por captar luz e formar imagens. É mais comum em crianças, geralmente menores de 05 anos, e pode afetar um ou ambos os olhos.
No Brasil, estima-se que cerca de 400 a 500 novos casos de retinoblastoma ocorram a cada ano. Aproximadamente 60% dos casos são unilaterais (afetando apenas um olho) e 40% bilaterais (afetando ambos os olhos).
Os fatores de risco para o retinoblastoma estão principalmente associados a características genéticas e condições familiares. Saiba o que pode aumentar a probabilidade de desenvolver a doença.
- Cerca de 40% dos casos de retinoblastoma estão relacionados a uma mutação genética herdada (mutação no gene RB1). Se um dos pais teve retinoblastoma ou apresenta mutação genética, o risco de transmissão aos filhos aumenta.
- Em alguns casos, a mutação no gene RB1 ocorre durante o desenvolvimento fetal, mesmo sem histórico familiar. Esses casos ocorreram em cerca de 60% dos casos de retinoblastoma .
- A forma hereditária costuma variar entre os olhos (bilateral) e ocorre com mais frequência em crianças muito pequenas.
- Pessoas com essa forma têm maior risco de desenvolver outros tipos de câncer ao longo da vida, como o osteossarcoma (câncer nos ossos).
- Se familiares com histórico de retinoblastoma não realizarem exames genéticos ou preventivos, o diagnóstico pode ser atrasado em novas gerações.
Quando diagnosticado e tratado precocemente, o retinoblastoma tem um alto índice de cura. É essencial estar atento aos sinais iniciais e procurar um oftalmologista imediatamente em caso de suspeita.
Sintomas do retinoblastoma
Os sintomas do retinoblastoma podem variar de acordo com o estágio da doença, mas alguns sinais mais comuns podem ser percebidos pelos pais ou cuidadores, especialmente em crianças pequenas.
Fique atento para:
- Reflexo branco na pupila (leucocoria), é o sintoma mais característico. Um reflexo branco pode ser percebido na pupila, especialmente em fotos tiradas com flash. Em vez do reflexo vermelho típico, o olho pode apresentar um brilho esbranquiçado.
- Estrabismo, onde os olhos podem parecer desalinhados, com um desviando para dentro, fora, cima ou baixo. É um dos sinais precoces que muitas vezes alerta os pais.
- Vermelhidão ou inchaço no olho, que pode ocorrer devido a inflamação na região ocular, onde os olhos parecem estar irritados.
- Aumento ou alteração do tamanho do globo ocular, onde o olho afetado pode parecer maior do que o normal (proptose).
- A criança pode ter dificuldade para enxergar ou parecer desorientada ao tentar focar em objetos. Em estágios avançados, pode ocorrer perda completa da visão no olho afetado.
- Pupilas dilatadas que não reagem à luz, sendo que alterações na ocorrência da pupila à luz podem ser observadas em casos avançados.
- Quando o tumor cresce, pode causar dor ocular significativa.
Se algum desses sintomas for notado, é essencial procurar um oftalmologista pediátrico imediatamente.
Diagnósticos precoces aumentam as chances de sucesso no tratamento e preservação da visão.
Cegueira por retinoblastoma
O retinoblastoma pode causar cegueira, especialmente se não for diagnosticado e tratado precocemente.
O impacto na visão depende do estágio em que o tumor é identificado, do tamanho e localização do tumor na retina, e da eficácia do tratamento.
O tumor cresce na retina, podendo causar perda progressiva ou completa da visão. Em casos avançados, o tumor pode aumentar a pressão ocular, causando danos ao nervo óptico. Com o aumento de tamanho, o tumor pode afetar o nervo óptico ou a invasão de áreas próximas, prejudicando a visão de forma irreversível.
Diagnóstico do retinoblastoma
O diagnóstico precoce do retinoblastoma é essencial para aumentar as chances de cura. Ele envolve:
- Exame do interior do olho usando equipamentos como oftalmoscópio, feito por um oftalmologista. Em crianças pequenas, o exame pode ser feito sob sedação para garantir mais precisão.
- A ultrassonografia ocular, exame de imagem que ajuda a identificar tumores na retina e avaliar seu tamanho e extensão.
- Tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) são usadas para avaliar a extensão do tumor, possíveis danos às estruturas próximas e verificar se há disseminação para outras áreas, como o cérebro.
- Podem ser indicados testes genéticos, através dos quais é avaliada a presença de mutações no gene RB1, ajudando a confirmar o diagnóstico e a identificar casos hereditários. Esses testes também auxiliaram na avaliação do risco para outros familiares.
Tratamento do retinoblastoma
O tratamento do retinoblastoma varia de acordo com o estágio do tumor, se um ou dois olhos foram afetados e a idade da criança.
Os principais tratamentos disponíveis para o retinoblastoma incluem:
- Quimioterapia, que pode ser sistêmica (via intravenosa) ou localizada, como quimioterapia intra-arterial. É usada para reduzir o tumor, preservando o olho e a visão sempre que possível.
- Crioterapia, com o congelamento do tumor para destruí-lo.
- Laserterapia (termoablação), que usa calor para remover tumores pequenos.
- Braquiterapia, onde pequenas fontes de radiação são colocadas próximas ao tumor para destruí-lo.
- Radioterapia, que pode ser usada em tumores maiores, ou quando outros tratamentos não são eficazes. Ela inclui radioterapia externa ou braquiterapia, dependendo do caso.
- Cirurgia para casos graves, onde o tumor não pode ser controlado. O olho afetado pode ser removido para evitar a propagação do câncer. Após a cirurgia, é possível adaptar uma prótese ocular para fins estéticos.
É importante ressalta que o retinoblastoma tem altas taxas de cura quando detectado e tratado precocemente.
Crianças que apresentam o problema devem fazer acompanhamento regular para monitorar recidivas e avaliar o risco de outros tumores, especialmente nos casos hereditários.
É possível prevenir o retinoblastoma?
O retinoblastoma está associado a mutações genéticas, e isso faz com que seja completamente possível sua prevenção.
Porém, algumas medidas podem ajudar a reduzir riscos e garantir um diagnóstico precoce, aumentando as chances de cura. São elas:
- Testes genéticos em famílias com histórico de retinoblastoma são essenciais, para identificar mutações no gene RB1. Esses testes preveem o risco em outros membros da família ou nas futuras gerações.
- Crianças com histórico familiar de retinoblastoma, ou mutação confirmada no gene RB1, devem fazer exames oftalmológicos frequentes, desde os primeiros meses de vida, já que os exames podem detectar o tumor em estágios iniciais, quando o tratamento é mais eficaz.
- Pais e cuidadores devem estar atentos a sintomas como reflexo branco na pupila (leucocoria) ou estrabismo, buscando avaliação médica imediata se forem percebidos.
- Em casos de suspeita de mutação genética, um acompanhamento pré-natal pode ajudar os cuidados planejados precocemente, após o nascimento.
- Investir em informação, onde pais e profissionais de saúde sejam conscientes sobre possíveis sintomas e fatores de risco do retinoblastoma, levando à sua detecção precoce.
Fontes – Biblioteca Virtual em Saúde; Fiocruz; Manual MDS; Portal Drauzio Varella; GRAACC; e Sociedade Brasileira de Pediatria.